75% нашей ДНК – бесполезный мусор
На протяжении последних 20 лет биологи утверждали, что большая часть генома человека должна иметь какую-либо функцию. Однако по результатам нового исследования, подавляющая часть ДНК абсолютно ненужная. Ученые пришли к такому выводу, предположив, что если у каждого из нас было бы по миллиону детей, то с точки зрения эволюции почти все они бы умерли, если большая часть ДНК имела какую-либо функцию.
Однако у каждого из нас всего лишь несколько детей, и наше генетическое здоровье в целом в порядке. Таким образом, ученые пришли к выводу, что большая часть ДНК – просто мусор. Результаты тем не менее противоречат выдающимся геномным исследованиям, проведенным в 2012 году.
Мусор или не мусор?
Когда исследователи в 1950-х годах впервые обнаружили, как ДНК кодирует инструкции для выработки белка, они предположили, что все «коды» ДНК направлены на синтез белка. Однако уже к 1970-м стало ясно, что лишь небольшая часть генома кодирует функциональный белок – в случае с человеком это лишь 1%.
Биологи пришли к выводу, что у некодирующей ДНК все равно должна быть важная роль, например, регулирование деятельности генов, ответственных за кодирование белка. Тем не менее 90% составляет избыточная ДНК – термин, впервые появившийся в 1972 году.
Однако в 2000-е годы появились исследования, в ходе которых ученые пытались доказать, что на самом деле термин «избыточная ДНК» некорректен. Они демонстрировали, как небольшие части некодирующей ДНК выполняли те или иные функции. Исследования получили большую поддержку у креационистов, которые изо всех сил старались объяснить, почему столь «умело спроектированный» геном на 90% состоял из мусора.
Самое серьезное предположение выдвинули в 2012 году геномные исследователи, разработавшие проект ENCODE. Они заявили, что по результатам их работ, 80% ДНК человеческого генома имеет определенные функции.
«Они потратили на свой проект 400 миллионов долларов. Конечно, им нужна была сенсация», - отметил Дэн Граур из Хьюстонского университета.
Граур – один из многих ученых, которые скептически относятся к утверждениям ENCODE. Центром дискуссии стало то, как определять понятие «функциональный». ENCODE называли ДНК функциональной, если она показывала хоть какую-то биохимическую активность: например, если её копировали в РНК. Однако Граур не считает, что такого рода деятельность можно расценивать как полезную. По его мнению, последовательность оснований в ДНК может считаться функциональной, если она развивается во что-то более полезное, или если мутация, приводящая к её разрушению, наносит серьёзный ущерб организму.
Миллионы детей
Мутации в ДНК происходят бессистемно по нескольким причинам: ультрафиолетовое облучение или ошибки при репликации во время деления клеток. Такие мутации меняют одно основание в ДНК на другое – например, аденозин на тимин. Когда подобное происходит, это приносит ущерб, а не пользу.
Наши дети наследуют различные мутации, и те, кому не посчастливилось получить в наследство наиболее опасные, умирают до наступления продуктивного возраста. Так эволюция останавливает распространение опасных мутаций.
Таким образом, если большая часть ДНК функциональна, в нашем организме накапливались бы опасные мутации в важных последовательностях оснований. Однако если большая часть генома – мусор, такие мутации не возымеют никакого эффекта.
Команда Граура подсчитала, как много детей должно родиться в семье, чтобы эволюция смогла быстро избавиться от всех опасных мутаций. Если весь геном был бы функционален, у пар должно было быть 100 миллионов детей, и практически все из них были бы мертвы. Даже если четверть генома была бы функциональна, в семьях должно было быть в среднем четверо детей, лишь двое из которых доживали бы до репродуктивного возраста. Остальные бы умирали, дабы опасные мутации не накапливались и не распространялись.
Учитывая оценочные показатели частоты мутаций и средний коэффициент замещения поколения, команда Граура подсчитала, что только у 8%-14% ДНК имеется функция.
Результаты Граура согласуются с выводами исследования, проведенного в 2014 году, когда наш геном сравнивали с геномами других видов и заключили, что лишь 8% человеческого генома – функциональны.
«Только 1 из 10 оснований нашей ДНК действительно важны для организма», - поделился один из авторов исследования Крис Понтинг из Эдинбургского университета.
Мы точно не знаем, какая часть ДНК имеет функции, не связанные с секвенированием, считает Райан Грегори из Гуэльфского университета в Канаде. Некоторые участки ДНК полезны, даже не имея важной последовательности, так что мутации в данной части не имеют значения. Даже учитывая этот факт, я полагаю, что большая часть ДНК избыточна.
Однако большая часть ученых не могут поверить в это. Многие недавние геномные исследования показывают, что в нашем организме имеется огромное количество мутаций, поражающих как кодирующую, так и некодирующую ДНК. Несмотря на то что эволюция уничтожает самую опасную часть этих мутаций, они все равно скапливаются в нашем геноме.
«Большая часть наших генов не выполняют важных функций, - подвел итог Грегори. – Многим трудно смириться с этим фактом».