Болезнь относится к спиноцеребеллярным дегенерациям. Является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью аллельного гена.

Патогенез cемейной атаксии Фридрейха

Преимущественно поражаются пучки Голля, в меньшей степени пучки Бурдаха, Флексига, Говерса, а так же, пирамидные пути, задние корешки, спинномозговые ганглии и периферические нервы,клетки коры мозжечка, базальные ганглии, кора головного мозга.

Симптомы cемейной атаксии Фридрейха

Начало заболевания, как правило, с 5-6 летнего возраста и до 20 лет. Течение процесса может быть быстрым и через 5 — 6 лет больные обездвиживаются. Или сравнительно медленным, когда и через 15-20 лет больные могут самостоятельно передвигаться. Сначала появляется неустойчивая походка (неловкая, медленная, широко расставив ноги), быстрая утомляемость. Больные cемейной атаксии фридрейха теряют способность бегать, часто падают. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения. Позднее присоединяются дисфункции в руках, изменяется почерк. Выявляются адиадохокинез, скандированная речь, дисметрия, тремор головы, поражение 2 и 8 пар нервов (вплоть до полной глухоты).

Ранним симптомом cемейной атаксии фридрейха является снижение, а затем и угасание глубоких рефлексов. Мышечный тонус снижается, развиваются дистальные мышечные атрофии, характерны деформации стоп - появляется углубление свода, экстензия основных фаланг пальцев, флексия стопы. Такие стопы носят название стоп Фридрейха. Появляются деформации позвоночника и грудной клетки (кифосколиоз). Грубых парезов пирамидного характера не наблюдается, но могут быть клонусы, патологические рефлексы. Довольно значительно страдает интеллект. В поздних стадиях появляются тазовые нарушения, эндокринные расстройства (ожирение, сахарные диабет). Возможны поражения миокарда с развитием внезапной смерти.

Дифференциальный диагноз cемейной атаксии фридрейха проводится с нейросифилисом, фуникулярным миелозом, атаксией-телеангиоэктазией Луи-Бар.
Лечение cемейной атаксии Фридрейха: симптоматическое.